Das Erwachsenwerden gehört zur Entwicklung jedes jungen Menschen. Tritt eine chronische und genetische Erkrankung im Kindesalter auf, kann diese Entwicklung beeinflusst werden und junge Menschen und deren Familien vor Herausforderungen stellen.

Es gibt wenig Wissen zu dieser Thematik. Ziel dieser qualitativen Studie ist es, die Erfahrungen von Familien mit neuromuskulären Erkrankungen zu erfassen, die spezifisch für den Übergang vom Kind- zum Erwachsensein sind.

Diese Studie untersucht Erfahrungen von jungen Menschen, die mit einer neuromuskulären Erkrankung leben und ihrer Familien während des Übergangs vom Kind zum Erwachsenen. Eine chronische Krankheit, die sich im Kindesalter manifestiert und mit starken körperlichen Einschränkungen einhergeht kann diese Entwicklungsphase stören und sich auf die betroffenen Jugendlichen und jungen Erwachsenen, sowie auf deren Familien auswirken. Daher möchte diese Studie die Erfahrungen der betroffenen Familien untersuchen und verstehen, mit welchen Herausforderungen sie in dieser Lebensphase umgehen und welche Strategien sie anwenden, um mit veränderten Situationen zurecht zu kommen.

Diese pflegewissenschaftliche Studie hat einen qualitativen Ansatz. Daten werden durch Einzelgespräche mit den Jugendlichen und jungen Erwachsenen, deren Eltern, jüngeren und älteren Geschwistern und anderen nahestehenden Bezugspersonen erhoben. Die Anzahl der Teilnehmenden wird vorab auf ungefähr 8 bis 15 betroffene Familien geschätzt. 

Eingeschlossen werden Familien und Einzelpersonen, die folgende Einschlusskriterien erfüllen:

• Junge Menschen im Alter von 14 bis 30 Jahren, die mit einer neuromuskulären Erkrankung leben, die bereits im Kindesalter aufgetreten ist (0-10 Jahre) und mit einer mässigen bis starken körperlichen Einschränkung einhergeht; 
• Eltern, jüngere und ältere Geschwister (ab 8 Jahren) und nahestehende Angehörige von jungen Menschen, wenn diese 14 bis 30 Jahre alt sind und mit einer neuromuskulären Erkrankung leben, die im Kindesalter aufgetreten ist und mit einer körperlichen Einschränkung einhergeht;
• Teilnehmende, die in der Schweiz ansässig sind.

Nicht teilnehmen hingegen dürfen Personen,

• die kein Deutsch sprechen
• oder die mit einer ausgeprägten geistigen Einschränkung leben, die es der Person nicht ermöglicht zur Teilnahme an der Studie einzuwilligen.

Die Studie beinhaltet ein gemeinsames Gespräch mit einer wissenschaftlichen Mitarbeiterin, das ungefähr eine Stunde dauert. Der Ort des Interviews kann vom Teilnehmenden bestimmt werden und Interviews können im familiären Umfeld oder an einem neutralen Ort stattfinden. Die Gespräche werden auf Tonband aufgenommen, abgeschrieben und Namen von Personen werden verschlüsselt. Daraufhin werden die Tonbandaufnahmen gelöscht. Die Teilnahme an einem Interview ist freiwillig und alle Daten werden vertraulich behandelt. Mit der Durchführung des Interviews endet die Studienteilnahme des Teilnehmenden. Die Durchführung der Gespräche mit den Betroffenen und deren Familien oder nahestehenden Angehörigen ist für den Zeitraum von November 2014 bis Dezember 2015 geplant.

Für die Versuchspersonen ergibt sich kein direkter medizinischer Nutzen. Die Teilnahme an dieser Studie sollte für die Teilnehmenden kein Risiko darstellen.

Diese Studie ist Veronika Waldboth’s Doktorarbeit in Pflege, die sie in Zusammenarbeit mit der Zürcher Hochschule für Angewandte Wissenschaften ZHAW und der Florence Nightingale School of Nursing and Midwifery am King’s College London umsetzt. Die Supervisoren dieser Studie sind Prof Dr. Alison Metcalfe und Dr. Christine Patch vom King’s College in London und Prof Dr. Romy Mahrer-Imhof von der ZHAW in Winterthur.

Frau Waldboth ist Pflegefachfrau und hat Berufserfahrung im akutmedizinischen Bereich. Seit Abschluss ihres Masterstudiums in Pflegewissenschaft im Jahr 2012 ist sie als wissenschaftliche Mitarbeiterin am Institut für Pflege an der ZHAW angestellt. Frau Waldboth’s Interesse an dieser Thematik gründet auf persönlichen Erfahrungen mit einem Familienmitglied, das mit einer Muskeldystrophie lebt. Genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankungen, die sich im Kindesalter manifestieren, betreffen die ganze Familie. Der Einbezug der Eltern, Geschwister und anderer Bezugspersonen ist ihr daher ein zentrales Anliegen.

Projektmanagement und Doktorandin:

• Veronika Waldboth, MScN, RN
  Tel. 058 934 64 99
  veronika.waldboth@zhaw.ch
  ZHAW Departement Gesundheit
  Institut für Pflege, Forschung und Entwicklung

Prüferin:

• Prof. Dr. Romy Mahrer Imhof, PhD, RN
  ZHAW, Departement Gesundheit
  Leiterin Master of Science in Pflege

Supervisoren: 

• Prof Dr. Alison Metcalfe, PhD, RN
  Tel. +44 (0)207 848 3828
  alison.metcalfe(at)kcl.ac.uk
  Professor of Health Care Research & Associate Dean for Research
  Florence Nightingale School of Nursing and Midwifery, King’s College London (UK)
• Dr. Christine Patch, PhD, registered genetic counsellor, RN
  Tel. +44 (0)207 188 1364
  christine.patch(at)gstt.nhs.uk
  Consultant Genetic Counsellor/Manager & Reader in Clinical Genetics
  Department of Clinical Genetics, Guys Hospital, London (UK)

Veronika Waldboth, Christine Patch, Romy Mahrer‐Imhof, Alison Metcalfe (2021). The family transition experience when living with childhood neuromuscular disease: A grounded theory study. Journal of Advanced Nursing, 2021;00:1–13. DOI: 10.1111/jan.14754, https://orcid.org/0000-0003-2785-3241

Waldboth, Veronika; Reichart, Christine; Grädel Messerli, Barbara, 2019. Psychoeducative and relationship-centered interventions for families living with neuromuscular diseases during the affected young person's transition into adulthood : a meta-synthesis [ poster ]. In: 14th International Family Nursing Congress, Washington D.C., USA, 13-16 August 2019. ZHAW Zürcher Hochschule für Angewandte Wissenschaften. Available from : https://doi.org/10.21256/zhaw-18232

Waldboth, Veronika; Mahrer Imhof, Romy, 2018. Junge Personen mit progressiven neuromuskulären Erkrankungen: das Erleben innerhalb der Familie. Palliative CH. 2018(4), pp. 15-18.

Waldboth, Veronika; Patch, C.; Mahrer Imhof, Romy ; Metcalfe, A., 2018. Families living with neuromuscular diseases : the impact on family life [ paper ]. In: Joint Annual Meeting SSC/SSCS, Basel, 7. Juni 2018.

Waldboth, Veronika; Patch, C.; Mahrer Imhof, Romy ; Metcalfe, A., 2018. Living with a progressive neuromuscular disease : a grounded theory study of family experiences . In: Nationaler Palliative Care Kongress, Biel, 14.-15. November 2018. palliative.ch.

Waldboth, Veronika; Patch, C.; Mahrer Imhof, Romy ; Metcalfe, A., 2017. Living in a field of tension between development and degeneration : a grounded theory study of family transitions and neuromuscular disease. In: 13th International Family Nursing Conference, Pamplona, Spain, 14-17 June 2017. International Family Nursing Association.

Waldboth, Veronika, 2017. Living in a field of tension between development and degeneration : a grounded theory study of family transitions and neuromuscular disease . London: King's College.

Waldboth, Veronika (2017). Erwachsenwerden mit einer Muskelerkrankung – Ergebnisse. Info Muskelgesellschaft, 1.17. p.12.

Waldboth, Veronika; Patch, C.; Mahrer Imhof, Romy; Metcalfe, A. (2016). Living a normal life in an extraordinary way: A systematic review investigating experiences of families of young people's transition into adulthood when affected by a genetic and chronic childhood condition.  International Journal of Nursing Studies, 62, 10. 44-59. Peer reviewed.

Waldboth, V.; Patch, C.; Mahrer Imhof, R.; Metcalfe, A. (2015). Becoming an adult: Experiences of individuals affected by chronic childhood disease and their families during transition into adulthood: A systematic literature review: Oral presentation at 12th International Family Nursing Conference. Konferenz. (20.8.2015). Odense, Denmark.

Waldboth, Veronika (2015). Erwachsenwerden mit einer neuromuskulären Erkrankung. Info Muskelgesellschaft, 3.15. p.12.

• King's College London, Florence Nightingale Faculty of Nursing and Midwifery
• ZHAW, Departement Gesundheit, Institut für Pflege
• Stiftung Pflegewissenschaft Schweiz