Fachgruppe Genomische Diagnostik und biomedizinische Datenwissenschaft
In Zeiten von steigenden Gesundheitskosten ist eine effiziente Gesundheitsversorgung zentral. Dabei nimmt die genomische Diagnostik eine wichtige Rolle ein. Unsere Fachgruppe nutzt genetische Methoden, um mehr Wissen über das Genom des Menschen zu erhalten. Wir verwenden neueste Technologien, um eine kosteneffiziente Diagnostik der Zukunft zu formen. Unser Ziel ist es, die Anwendung von genomischen Daten in der Diagnostik zu fördern, um eine individualisiertere und effizientere Gesundheitsversorgung zu erhalten.
«Unser Ziel ist die Anwendung der genomischen Diagnostik in der Praxis zu fördern, um eine präzisere und individualisierte Medizin zu erreichen.»
Dr. Emanuel Zampiccoli
Leiter der Fachgruppe Genomische Diagnostik &
Biomedizinische Datenwissenschaft
Über uns
Unsere Fachgruppe ist in der Lage, den gesamten Prozess einer genetischen Analyse, von der Probenaufbereitung bis zur Datenanalyse, im Forschungsbereich abzudecken. Hierfür verwenden wir unser molekulargenetisches Labor mit spezialisiertem Equipment, welches uns erlaubt die Erbsubstanz zu extrahieren und zu entschlüsseln. Für die Entschlüsselung nutzen wir die disruptive Technologie «Long-Read Sequencing». Diese erlaubt, im Gegensatz zu den bisherigen verwendeten Technologien, die Analyse von langen DNA Fragmenten. Dadurch können mehr Informationen gewonnen werden und z.B. Aussagen über strukturelle Veränderungen oder repetitive Sequenzen getroffen werden. Ebenfalls erlaubt diese moderne Technologie die Analyse von Modifikationen der Erbsubstanz und kann somit einen Teil des schnell entwickelnden Gebietes der Epigenetik abdecken. Durch den Zugang zu leistungsstarken Computern sind wir in der Lage diese rechenintensiven Datenanalysen durchzuführen. Aufgrund der Breite unserer Kompetenzen, von Labortechniken bis zur Datenanalyse, bringen wir einen hohen Mehrwert für angewandte Forschungsprojekte im Bereich der genomischen Diagnostik.
Kompetenzen und Forschungsschwerpunkte
Genomic Diagnostics-Wet lab
Unser Forschungslabor ist auf die molekulargenetische Diagnostik ausgelegt. Dabei werden die unterschiedlichen Prozesse streng nach Zonen getrennt, um Kontaminationen zu vermeiden. Unsere Infrastruktur erlaubt uns den Umgang mit hochmolekularer DNA (high-molecular weight DNA), um mit entsprechenden Optimierungsschritten in der Library Prep (DNA Sizing, DNA Shearing) die DNA für das Long-Read Sequencing vorzubereiten.
Genomic Diagnostics-Data analysis
Die gewonnen Sequenzdaten durch das Long-Read Sequencing können dank leistungsstarker Computer ausgewertet werden. Für die Prozessierung der Daten und die anschliessende Analyse verwenden wir sowohl etablierte bioinformatische Software-Tools aber auch selbst entwickelte Workflows u.a mit Python, bash und R.
Genomic Diagnostics-Quality control
Um die Qualitätssicherung der molekulargenetischen Arbeiten sicherzustellen, verwenden wir entsprechend spezialisierte Geräte (z.B. Puls-Feld-Kapillarelektrophorese zur Analyse von hochmolekularer DNA (high-molecular weight DNA). Die Dokumentation erfolgt in einem elektronischen Laborbuch (ELN). Um dabei die Nachvollziehbarkeit zu gewährleisten, nutzen wir eine dedizierte Software, die uns erlaubt die Daten gemäss den FAIR-Prinzipien (auffindbar (findable), zugänglich (accessible), interoperabel (interoperable) und wiederverwendbar (reusable) zu sichern.
Team
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ZHAW Life Sciences und Facility Management
Genomische Diagnostik und Biomedizinische Datenwissenschaft
Einsiedlerstrasse 31
8820 Wädenswil -
ZHAW Life Sciences und Facility Management
Genomische Diagnostik und Biomedizinische Datenwissenschaft
Einsiedlerstrasse 31
8820 Wädenswil